A talla baja
Lisa (Lifetime Impact Study for Achondroplasia), es un estudio sobre el impacto de la acondroplasia en la salud física y mental de las personas financiado por el laboratorio BioMarin. Fue realizado entre enero de 2018 y julio de 2021 con 172 pacientes a partir de 3 años de edad de Argentina, Brasil y Colombia.
"Lo que encontramos fue que no importaba dónde naciera la persona con acondroplasia, ni las características del sistema de salud; el impacto sobre su funcionalidad y las problemáticas que atraviesan son muy similares", expresó el genetista clínico y coordinador del Centro de Genética Médica del Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ) de Brasil, Juan Llerena Júnior, uno de los directores del estudio.
Llerena destacó que "el 53% de las y los adolescentes expresaron tener dolor en alguna parte del cuerpo y un 10% indicó que hasta en tres partes", en tanto que en la población adulta los dolores repercuten también en la vida laboral sobre la que un 13% expresó una reducción en la capacidad de trabajo y un 23% reportó que tuvo que reducir las actividades.
Sobre los malestares principales se encuentra el dolor de cabeza, seguido de dolor en la espalda baja, hombros y rodillas, debido a los esfuerzos diarios.
De los adultos que participaron del estudio, el 73,4% expresó sentir dolor diariamente y el 17,8% dijo no poder realizar actividades simples y rutinarias o enfrentar problemas para lograrlo.
"La pérdida más rápida de energía y fatiga también apareció entre los problemas comunes de adolescentes y adultos y un 54 %, por ejemplo, expresó dificultades para subir una escalera", indicó el genetista.
Además, un 26,6% de los adultos afirmó padecer ansiedad o depresión moderada a severa.
Llerena afirmó que el estudio "refleja que la acondroplasia no se trata sólo de un problema de baja talla, sino que esto tiene un impacto en la realidad socioeconómica de quienes tienen esta condición".
Por otro lado, el genetista Wagner Baratela, especialista de la Sociedad Brasileña de Genética Médica, declaró que "la acondroplasia es el tipo más común de enanismo, aunque existen 461 condiciones genéticas que causan lo que se denomina displasias esqueléticas" (enfermedades que afectan el tejido óseo o cartilaginoso).