A talla baja
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es el tipo más común de enanismo osteocondrodisplásico (90% de los casos) y se da en, aproximadamente, uno de cada 25.000 nacimientos.
Las personas con esta condición tienen baja estatura, piernas y brazos cortos y macrocefalia (cabeza grande), aunque su tronco es de tamaño normal. Las articulaciones, en general, son laxas (carecen de rigidez); sin embargo, algunas articulaciones como las caderas, rodillas y codos pueden no lograr la extensión completa. Ni la inteligencia ni el rendimiento escolar se ven afectados.
Es una condición congénita, es decir, de nacimiento y se debe a un cambio genético que afecta el crecimiento de los huesos largos. Se origina por una mutación en un gen receptor del factor de crecimiento (FGFR-3), cuya alteración produce falta de crecimiento óseo. Causa que el cartílago no se haga hueso de forma normal.
Es una enfermedad autosómica dominante, es decir que es necesario sólo un gen anormal heredado de uno de los padres para que se genere la afección. Sin embargo, la mayoría de los casos se origina de una mutación genética nueva en las familias (los padres son de altura promedio y no tienen el gen anormal).
No existe en la actualidad un tratamiento curativo. Aún así, si se detectan las complicaciones de manera prematura, pueden tomarse medidas para aliviar o prevenir daños y así maximizar su calidad de vida.
Diagnóstico, infancia y cuidados
En cuanto al diagnóstico, es posible detectarlo en las ecografías realizadas en el último trimestre del embarazo, ya que en ellas se puede observar retraso de crecimiento y miembros cortos. Cuando el niño nace, las características clínicas y radiografías permiten realizar el diagnóstico. En Argentina, el diagnóstico es oficial sólo cuando se realizan pruebas radiográficas que lo confirman, es por eso que no es posible tener una cifra exacta sobre la cantidad de casos en el país.
Si bien existen métodos de laboratorio genéticos para confirmar el diagnóstico, éstos no son necesarios en la gran mayoría de los casos.
Los varones con acondroplasia nacen, en promedio, con un peso de 3,2 kg y una longitud corporal de 45,5 cm. Las niñas, pesan 3,1 kg y miden 45,7 cm. La estatura adulta puede variar entre 114 y 144 cm en varones y entre 107 y 132 cm en mujeres, según un estudio de la población argentina realizado en el hospital Garrahan.
En este estudio también se observó una relación entre la estatura de niños con acondroplasia y la estatura de sus padres. Esto significa que los niños con padres altos tienen mayor estatura que aquellos cuyos padres son más bajos.
En las visitas al pediatra, se evalúa, en especial, el peso y tamaño de la cabeza. Para controlar el crecimiento, se deben usar las tablas para niños argentinos con acondroplasia. Un ejemplo:
Tabla para niños argentinos con Acodroplasia - Perímetro Cefálico (Hospital Garrahan)
Es posible que aprendan más tarde a sostener la cabeza, sentarse y caminar ya que son propensos a tener retraso en el desarrollo motor, causado por hipotonía muscular (disminución del tono muscular), pero ésto mejora con el tiempo.
Al tener menos fuerza en músculos y ligamentos posteriores, puede aparecer una giba o deformidad en la columna.
Debido a que sus manos son pequeñas, algunos niños pueden tener dificultades para lograr la prensión de objetos grandes. Es posible que cuando comiencen a usar elementos de escritura y tijeras también les cueste. Se los puede ayudar a mejorar la pinza fina realizando actividades como romper papeles en pedazos pequeños.
En muchas ocasiones será necesario realizar adaptaciones en el hogar para favorecer la autonomía del niño.
Etapa escolar
La escuela debe ser un espacio donde el niño sea uno más.
Los niños con acondroplasia son capaces de realizar casi todo tipo de actividad física, por lo que no deben ser separados del resto de sus compañeros. Sus huesos son tan resistentes como los de otros niños. Aún así, deben evitarse los ejercicios que presenten un riesgo de golpes bruscos en la cabeza.
A todas las edades hay que estimular una dieta saludable y la actividad física, ya que existe tendencia al sobrepeso y la obesidad.
La actividad física además de prevenir la obesidad, es importante en el desarrollo de las relaciones sociales y el autoestima.
Cuidados especiales
En las piernas, hay tendencia al varo (forma de paréntesis). En algunos casos es necesaria la corrección por medio de cirugía.
En los primeros meses de vida, es común que la columna lumbar tome una forma curva que al empezar a caminar se vuelve lordótica (con la cola salida). Es posible prevenir una deformidad fija utilizando coches con espaldares blandos y no apurando el aprendizaje del sentado.
Los tratamientos para aumentar la longitud de los miembros inferiores existen, pero no son una necesidad. No todas las personas con acondroplasia pueden someterse a este tratamiento, ni todas las personas que pueden, deben necesariamente hacerlo. Es importante saber que la cirugía puede presentar riesgos y complicaciones.
Debido a que los huesos de la cara son más pequeños, es frecuente que tengan otitis medias y líquido en el oído. De no tratarse oportunamente, la audición puede verse afectada. Los tratamientos indicados varían en cada caso, desde la medicación antibiótica hasta la cirugía.
Como el maxilar superior es pequeño, es posible que no haya espacio suficiente para el crecimiento de los dientes definitivos. Es importante controlar la higiene bucal y el uso de chupetes y mamaderas.
El perímetro de la cabeza crece de manera acelerada, aún así, en la mayoría de los casos esta condición no es preocupante y el tratamiento quirúrgico raramente es necesario.
Los jóvenes y adultos pueden presentar dolores, hormigueos, debilidad o cansancio reiterado de miembros inferiores.
Ejemplo de varo (Ergodinámica).
Adultez
En la edad adulta, existe un mayor riesgo de obesidad, hipertensión arterial y enfermedades cardiovasculares, es por ello que deberían implementar hábitos de vida y dieta saludables.
Es importante estar atentos a los dolores en la espalda baja, que de no ser tratados pueden llevar a la aparición de disminución de la fuerza muscular en los miembros o parestesias (hormigueo, sensación de pinchazo). El último caso requerirá una evaluación neurológica.
Recordar la posibilidad de que aparezcan ronquidos o apneas (pausas respiratorias durante el sueño).
En la mujer adulta, se deben controlar los embarazos y se prefiere el parto por cesárea.